Czym jest gen BRCA1?

To gen supresorowy, co oznacza, że jedną z jego najważniejszych funkcji jest zapobieganie rozwojowi choroby nowotworowej. Gen BRCA1 ma każdy, jednak nie u wszystkich jest on wadliwy, choć mutacje zdarzają się często i mogą być spowodowane szeregiem czynników zewnętrznych i wewnętrznych.

Gen BRCA1 koduje białko biorące udział w procesie naprawy DNA. Mutacje w tym genie odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka piersi i jajnika. Nosicielki mutacji wykazują ok. 80% ryzyko rozwoju raka piersi oraz ok. 40-60% ryzyko raka jajnika. Trzy najczęstsze w populacji polskiej mutacje w genie BRCA1 to: c.5382 insC, c.61C>G oraz c.4153delA. Podobnie jak w przypadku BRCA1, białko kodowane przez gen BRCA2 zaangażowane jest w procesie naprawy DNA. Mutacje w tym genie, także odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka piersi i jajnika.

Z szacunków wynika, że w Polsce żyje około 100 tys. nosicielek mutacji genuBRCA1, a co roku o dziedzicznym raku piersi dowiaduje się około 1800 kobiet. Prewencyjną mastektomię robi się rzadko.  Mutacje BRCA1 są przyczyną zachorowań ok. 3 proc. wszystkich raków piersi i ok. 14 proc. wszystkich raków jajnika. Średni wiek, w jakim rozpoznaje się raka piersi, to 41 lat, natomiast raka jajnika – 51.

Oferta badań

W przypadku genu BRCA1 oferujemy Państwu badanie, które wykrywa trzy najczęściej występujące mutacje oraz ok. 150 innych rzadziej wykrywanych mutacji w omawianym genie.

Badanie genu BRCA2 polega na wykrywaniu najczęstszej mutacji w tym genie – c.6174 delT. Badania te szczególnie polecane są pacjentom (uwaga: mężczyźni także mogą chorować na dziedzicznego raka piersi) w rodzinie których stwierdzono dziedzicznego raka piersi/jajnika; w rodzinie których występował rak piersi przed 50 rokiem życia oraz u każdej kobiety chorej na raka piersi i/lub jajnika. Wynik powyższego konsultujemy w specjalistycznej poradni genetycznej. Wykrycie mutacji pozwala na objęcie pacjenta odpowiednim systemem badań kontrolnych oraz pozwala na dobór odpowiednich leków w przypadku zachorowania na nowotwór.

Wykrycie mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2 nie jest tożsame z brakiem możliwości rozwoju raka piersi i/lub jajnika u badanej osoby.

Angelina Jolie i BRC1 - Studium przypadku

Zapraszamy do kontaktu:

Imię i nazwisko (wymagane)

Numer telefonu

Adres email (wymagane)

Temat wiadomości (wymagane)

Treść wiadomości

Klikając wyślij

  1. Wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych w celu udzielenia odpowiedzi na zapytanie w ramach usług świadczonych przez Partnerów Spółki.*
  2. Wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych w celu promocji i reklamy produktów i usług Partnerów współpracujących, w tym poprzez wykorzystywanie telekomunikacyjnych urządzeń końcowych i automatycznych systemów wywołujących, zgodnie z Ustawą z dnia 16 lipca 2004 r. Prawo telekomunikacyjne.
Informujemy, że administratorem Pana/Pani danych osobowych jest MedicaNow Sp. C z siedzibą w Poznaniu, ul. Piątkowska 118, 61-645 Poznań.
Ma Pan/Pani prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, prawo do wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia danych. Podanie danych jest dobrowolne, ale niezbędne w celu odpowiedzi na zapytanie, a także, w przypadku zgody na marketing w celu promocji i reklamy produktów i usług Spółki. Dane będą przetwarzane na podstawie Pana/Pani zgody (art. 6 ust. 1 lit. a Rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679).
Dane osobowe będą przetwarzane do czasu wycofania zgody. Zgodę można odwołać w dowolnym momencie.
Odbiorcami danych mogą być podmioty obsługujące stronę internetową MedicaNow Sp. C
Jednocześnie informujemy, że przysługuje Państwu prawo wniesienia skargi do Prezesa Urzędu Ochrony Danych Osobowych.