Badanie mutacji w genie BRCA1 oraz BRCA2

To gen supresorowy, co oznacza, że jedną z jego najważniejszych funkcji jest zapobieganie rozwojowi choroby nowotworowej. Gen BRCA1 ma każdy, jednak nie u wszystkich jest on wadliwy, choć mutacje zdarzają się często i mogą być spowodowane szeregiem czynników zewnętrznych i wewnętrznych.

Gen BRCA1 koduje białko biorące udział w procesie naprawy DNA. Mutacje w tym genie odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka piersi i jajnika. Nosicielki mutacji wykazują ok. 80% ryzyko rozwoju raka piersi oraz ok. 40-60% ryzyko raka jajnika. Trzy najczęstsze w populacji polskiej mutacje w genie BRCA1 to: c.5382 insC, c.61C>G oraz c.4153delA. Podobnie jak w przypadku BRCA1, białko kodowane przez gen BRCA2 zaangażowane jest w procesie naprawy DNA. Mutacje w tym genie, także odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka piersi i jajnika.

Z szacunków wynika, że w Polsce żyje około 100 tys. nosicielek mutacji genuBRCA1, a co roku o dziedzicznym raku piersi dowiaduje się około 1800 kobiet. Prewencyjną mastektomię robi się rzadko.  Mutacje BRCA1 są przyczyną zachorowań ok. 3 proc. wszystkich raków piersi i ok. 14 proc. wszystkich raków jajnika. Średni wiek, w jakim rozpoznaje się raka piersi, to 41 lat, natomiast raka jajnika – 51.

Badanie genu BRCA2 polega na wykrywaniu najczęstszej mutacji w tym genie – c.6174 delT. Badania te szczególnie polecane są pacjentom (uwaga: mężczyźni także mogą chorować na dziedzicznego raka piersi) w rodzinie których stwierdzono dziedzicznego raka piersi/jajnika; w rodzinie których występował rak piersi przed 50 rokiem życia oraz u każdej kobiety chorej na raka piersi i/lub jajnika. Wynik powyższego konsultujemy w specjalistycznej poradni genetycznej. Wykrycie mutacji pozwala na objęcie pacjenta odpowiednim systemem badań kontrolnych oraz pozwala na dobór odpowiednich leków w przypadku zachorowania na nowotwór.